Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ATP8B1

ATPase phospholipid transporting 8B1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.31
Koordinater
Kromosom 18: 57 646 426–57 803 315 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 156,9 kb
Protein
1 251 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ATPIC, PFIC
Tidigare symboler
FIC1, BRIC, PFIC1
MANE Select-transkript
ENST00000648908.2NM_001374385.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familiär intrahepatisk kolestas

    • Autosomalt recessiv

      En form av intrahepatisk kolestas som orsakas av en ärftlig förändring i individens arvsmassa.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ATP8B1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där ATP8B1 finns. ATP8B1 och 5 gener i närheten på kromosom 18, från 57 224 871 till 58 224 870.Kromosom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, framåt-strängST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, framåt-strängONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 942, bakåt-strängFECHNARS1: 57 589 520–57 622 213, bakåt-strängNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 315, bakåt-strängATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, framåt-strängNEDD4LDiagram över ATP8B1: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 28: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 57 646 426–57 648 712, 2 287 baserExon 27: 57 650 367–57 650 497, 131 baserExon 26: 57 652 034–57 652 172, 139 baserExon 25: 57 652 484–57 652 729, 246 baserExon 24: 57 653 992–57 654 075, 84 baserExon 23: 57 655 194–57 655 417, 224 baserExon 22: 57 661 174–57 661 462, 289 baserExon 21: 57 662 483–57 662 615, 133 baserExon 20: 57 667 092–57 667 167, 76 baserExon 19: 57 668 429–57 668 540, 112 baserExon 18: 57 669 318–57 669 482, 165 baserExon 17: 57 671 468–57 671 580, 113 baserExon 16: 57 674 834–57 675 022, 189 baserExon 15: 57 684 036–57 684 192, 157 baserExon 14: 57 685 072–57 685 115, 44 baserExon 13: 57 688 299–57 688 507, 209 baserExon 12: 57 691 807–57 691 997, 191 baserExon 11: 57 694 582–57 694 670, 89 baserExon 10: 57 695 171–57 695 329, 159 baserExon 9: 57 695 450–57 695 532, 83 baserExon 8: 57 697 618–57 697 688, 71 baserExon 7: 57 697 795–57 697 867, 73 baserExon 6: 57 701 039–57 701 100, 62 baserExon 5: 57 701 215–57 701 313, 99 baserExon 4: 57 704 555–57 704 668, 114 baserExon 3: 57 706 490–57 706 587, 98 baserExon 2: 57 731 627–57 731 832, 206 baserExon 1: 57 802 998–57 803 315, 318 baser2825201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 156,9 kb, och 3 756 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ATP8B1

146

positioner i ATP8B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 156,9 kb av ATP8B1, med introner inräknade, inte bara de 6,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATP8B1-genen: ATPase phospholipid transporting 8B1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp8b1

Vancouver

Dante Labs. ATP8B1-genen: ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp8b1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test