Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ATP8B1

ATPase phospholipid transporting 8B1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.31
Współrzędne
Chromosom 18: 57 646 426–57 803 315 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 156,9 kb
Białko
1251 aminokwasów
Znany również jako
ATPIC, PFIC
Poprzednie symbole
FIC1, BRIC, PFIC1
Transkrypt MANE Select
ENST00000648908.2NM_001374385.1
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rodzinna śródwątrobowa cholestaza

    • Autosomalne recesywne

      Przypadek śródwątrobowej cholestazy spowodowanej dziedziczną zmianą w genomie osoby.

      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu ATP8B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie ATP8B1. ATP8B1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 57 224 871 do 58 224 870.Chromosom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, nić dodatniejST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, nić dodatniejONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 942, nić ujemnejFECHNARS1: 57 589 520–57 622 213, nić ujemnejNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 315, nić ujemnejATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, nić dodatniejNEDD4LSchemat ATP8B1: 28 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 28: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 57 646 426–57 648 712, 2287 zasadEkson 27: 57 650 367–57 650 497, 131 zasadEkson 26: 57 652 034–57 652 172, 139 zasadEkson 25: 57 652 484–57 652 729, 246 zasadEkson 24: 57 653 992–57 654 075, 84 zasadEkson 23: 57 655 194–57 655 417, 224 zasadEkson 22: 57 661 174–57 661 462, 289 zasadEkson 21: 57 662 483–57 662 615, 133 zasadEkson 20: 57 667 092–57 667 167, 76 zasadEkson 19: 57 668 429–57 668 540, 112 zasadEkson 18: 57 669 318–57 669 482, 165 zasadEkson 17: 57 671 468–57 671 580, 113 zasadEkson 16: 57 674 834–57 675 022, 189 zasadEkson 15: 57 684 036–57 684 192, 157 zasadEkson 14: 57 685 072–57 685 115, 44 zasadEkson 13: 57 688 299–57 688 507, 209 zasadEkson 12: 57 691 807–57 691 997, 191 zasadEkson 11: 57 694 582–57 694 670, 89 zasadEkson 10: 57 695 171–57 695 329, 159 zasadEkson 9: 57 695 450–57 695 532, 83 zasadEkson 8: 57 697 618–57 697 688, 71 zasadEkson 7: 57 697 795–57 697 867, 73 zasadEkson 6: 57 701 039–57 701 100, 62 zasadEkson 5: 57 701 215–57 701 313, 99 zasadEkson 4: 57 704 555–57 704 668, 114 zasadEkson 3: 57 706 490–57 706 587, 98 zasadEkson 2: 57 731 627–57 731 832, 206 zasadEkson 1: 57 802 998–57 803 315, 318 zasad2825201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,2 kb z 156,9 kb genu; 3756 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ATP8B1

146

pozycje w genie ATP8B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 156,9 kb genu ATP8B1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ATP8B1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP8B1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP8B1: ATPase phospholipid transporting 8B1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp8b1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP8B1: ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp8b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test