Características

Características associadas a AFG2A

AAA ATPase AFG2A

A Human Phenotype Ontology associa 63 características a AFG2A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to walk	Sempre
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of brain	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Frequente (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Poor eye contact	Frequente (30–79%)
Severe expressive language delay	Frequente (30–79%)
Severe receptive language delay	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
CNS hypomyelination	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
EEG with frontal sharp slow waves	Por vezes (5–29%)
Generalized brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Limb dystonia	Raramente (1–4%)
Repetitive movements	Raramente (1–4%)
Self-injurious behavior	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Broad eyebrow	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Long nose	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Small head present at birth	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual impairment	Sempre
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Exodeviation	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Sacral hypertrichosis	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High nonceruloplasmin-bound serum copper	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AFG2A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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