Egenskaber

Egenskaber knyttet til AFG2A

AAA ATPase AFG2A

Human Phenotype Ontology knytter 63 egenskaber til AFG2A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

AFG2A

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Global developmental delay	Altid
Inability to walk	Altid
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Cerebral hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Severe expressive language delay	Ofte (30–79 %)
Severe receptive language delay	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
CNS hypomyelination	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
EEG with frontal sharp slow waves	Nogle gange (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Limb dystonia	Sjældent (1–4%)
Repetitive movements	Sjældent (1–4%)
Self-injurious behavior	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Broad eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Long nose	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Small head present at birth	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual impairment	Altid
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Exodeviation	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sacral hypertrichosis	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High nonceruloplasmin-bound serum copper	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AFG2A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test