Caractéristiques

Caractéristiques liées à AFG2A

AAA ATPase AFG2A

La Human Phenotype Ontology associe 63 caractéristiques à AFG2A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

AFG2A

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Inability to walk	Toujours
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Souvent (30–79 %)
Cerebral hypomyelination	Souvent (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Poor eye contact	Souvent (30–79 %)
Severe expressive language delay	Souvent (30–79 %)
Severe receptive language delay	Souvent (30–79 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
CNS hypomyelination	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
EEG with frontal sharp slow waves	Parfois (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Thin corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Limb dystonia	Rarement (1–4 %)
Repetitive movements	Rarement (1–4 %)
Self-injurious behavior	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Broad eyebrow	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Long nose	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Small head present at birth	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Chronic constipation	Parfois (5–29 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Visual impairment	Toujours
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Exodeviation	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low platelet count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sacral hypertrichosis	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High nonceruloplasmin-bound serum copper	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AFG2A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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