Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AFG2A

AAA ATPase AFG2A

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 63 χαρακτηριστικά με το AFG2A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Inability to walk	Πάντα
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of brain	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Συχνά (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Συχνά (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
IQ between 34 and 49	Συχνά (30–79%)
Poor eye contact	Συχνά (30–79%)
Severe expressive language delay	Συχνά (30–79%)
Severe receptive language delay	Συχνά (30–79%)
Brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
CNS hypomyelination	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed CNS myelination	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with frontal sharp slow waves	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Hypsarrhythmia	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
Thin corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Limb dystonia	Σπάνια (1–4%)
Repetitive movements	Σπάνια (1–4%)
Self-injurious behavior	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Highly arched eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Long nose	Μερικές φορές (5–29%)
Receding chin	Μερικές φορές (5–29%)
Small head present at birth	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Visual impairment	Πάντα
Cerebral visual impairment	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Exodeviation	Σπάνια (1–4%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low platelet count	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle tone of arm or leg	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πάντα

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased immune function	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sacral hypertrichosis	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High nonceruloplasmin-bound serum copper	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AFG2A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας