Cechy

Cechy powiązane z AFG2A

AAA ATPase AFG2A

Human Phenotype Ontology łączy z AFG2A 63 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

AFG2A

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of brain	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Często (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Poor eye contact	Często (30–79%)
Severe expressive language delay	Często (30–79%)
Severe receptive language delay	Często (30–79%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
CNS hypomyelination	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
EEG with frontal sharp slow waves	Czasami (5–29%)
Generalized brain degeneration	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Limb dystonia	Rzadko (1–4%)
Repetitive movements	Rzadko (1–4%)
Self-injurious behavior	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Broad eyebrow	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Long nose	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Small head present at birth	Czasami (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Chronic constipation	Czasami (5–29%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual impairment	Zawsze
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Exodeviation	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Decreased immune function	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sacral hypertrichosis	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High nonceruloplasmin-bound serum copper	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AFG2A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test