Ominaisuudet

Geeniin AFG2A yhdistetyt ominaisuudet

AAA ATPase AFG2A

Human Phenotype Ontology yhdistää AFG2A-geeniin 63 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

AFG2A

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Global developmental delay	Aina
Inability to walk	Aina
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of brain	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Usein (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Usein (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
IQ between 34 and 49	Usein (30–79%)
Poor eye contact	Usein (30–79%)
Severe expressive language delay	Usein (30–79%)
Severe receptive language delay	Usein (30–79%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
CNS hypomyelination	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
EEG with frontal sharp slow waves	Joskus (5–29%)
Generalized brain degeneration	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Thin corpus callosum	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Limb dystonia	Harvinainen (1–4 %)
Repetitive movements	Harvinainen (1–4 %)
Self-injurious behavior	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Broad eyebrow	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Long nose	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Small head present at birth	Joskus (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Joskus (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Chronic constipation	Joskus (5–29%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Visual impairment	Aina
Cerebral visual impairment	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Exodeviation	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low platelet count	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune function	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sacral hypertrichosis	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High nonceruloplasmin-bound serum copper	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AFG2A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test