Trăsături

Trăsături asociate cu AFG2A

AAA ATPase AFG2A

Human Phenotype Ontology asociază 63 trăsături cu AFG2A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
EEG abnormality	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of brain	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Des (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Des (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
IQ between 34 and 49	Des (30–79%)
Poor eye contact	Des (30–79%)
Severe expressive language delay	Des (30–79%)
Severe receptive language delay	Des (30–79%)
Brain degeneration	Uneori (5–29%)
CNS hypomyelination	Uneori (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
EEG with frontal sharp slow waves	Uneori (5–29%)
Generalized brain degeneration	Uneori (5–29%)
Hypsarrhythmia	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Thin corpus callosum	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Limb dystonia	Rar (1–4%)
Repetitive movements	Rar (1–4%)
Self-injurious behavior	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Broad eyebrow	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Highly arched eyebrow	Uneori (5–29%)
Long nose	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)
Small head present at birth	Uneori (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Uneori (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Chronic constipation	Uneori (5–29%)
Constipation	Uneori (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual impairment	Întotdeauna
Cerebral visual impairment	Des (30–79%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Exodeviation	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low platelet count	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased immune function	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sacral hypertrichosis	Rar (1–4%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High nonceruloplasmin-bound serum copper	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AFG2A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu