Merkmale

Mit AFG2A verknüpfte Merkmale

AAA ATPase AFG2A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 63 Merkmale mit AFG2A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

AFG2A

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Global developmental delay	Immer
Inability to walk	Immer
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
Cerebral hypomyelination	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Poor eye contact	Häufig (30–79 %)
Severe expressive language delay	Häufig (30–79 %)
Severe receptive language delay	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
CNS hypomyelination	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
EEG with frontal sharp slow waves	Manchmal (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Limb dystonia	Selten (1–4 %)
Repetitive movements	Selten (1–4 %)
Self-injurious behavior	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Broad eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Long nose	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Small head present at birth	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Immer
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Exodeviation	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sacral hypertrichosis	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High nonceruloplasmin-bound serum copper	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AFG2A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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