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Rasgos
Rasgos asociados a AFG2A
AAA ATPase AFG2A
El Human Phenotype Ontology asocia 63 rasgos a AFG2A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Long nose | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
| Small head present at birth | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone in trunk | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Acid reflux | A veces (5–29 %) |
| Chronic constipation | A veces (5–29 %) |
| Constipation | A veces (5–29 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Visual impairment | Siempre |
| Cerebral visual impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Exodeviation | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased muscle tone of arm or leg | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Siempre |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased immune function | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sacral hypertrichosis | Raro (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High nonceruloplasmin-bound serum copper | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AFG2A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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