Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AFG2A

AAA ATPase AFG2A

De Human Phenotype Ontology koppelt 63 kenmerken aan AFG2A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent speech developmentAltijd
Global developmental delayAltijd
Inability to walkAltijd
EEG abnormalityHeel vaak (80–99%)
EpilepsyHeel vaak (80–99%)
Abnormal shape of brainVaak (30–79%)
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
Brief seizures with staring spellsVaak (30–79%)
Cerebral hypomyelinationVaak (30–79%)
Generalized myoclonic seizureVaak (30–79%)
Grand mal seizuresVaak (30–79%)
Intellectual disability, severeVaak (30–79%)
IQ between 34 and 49Vaak (30–79%)
Poor eye contactVaak (30–79%)
Severe expressive language delayVaak (30–79%)
Severe receptive language delayVaak (30–79%)
Brain degenerationSoms (5–29%)
CNS hypomyelinationSoms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSoms (5–29%)
Delayed CNS myelinationSoms (5–29%)
EEG with frontal sharp slow wavesSoms (5–29%)
Generalized brain degenerationSoms (5–29%)
HypsarrhythmiaSoms (5–29%)
Infantile spasmsSoms (5–29%)
Thin corpus callosumSoms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSoms (5–29%)
Limb dystoniaZelden (1–4%)
Repetitive movementsZelden (1–4%)
Self-injurious behaviorZelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
Broad eyebrowSoms (5–29%)
Depressed nasal bridgeSoms (5–29%)
Highly arched eyebrowSoms (5–29%)
Long noseSoms (5–29%)
Receding chinSoms (5–29%)
Small head present at birthSoms (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostrilSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneHeel vaak (80–99%)
Decreased muscle tone in infantVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
Low muscle tone in trunkSoms (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesVaak (30–79%)
Acid refluxSoms (5–29%)
Chronic constipationSoms (5–29%)
ConstipationSoms (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancyZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Visual impairmentAltijd
Cerebral visual impairmentVaak (30–79%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSoms (5–29%)
ExodeviationZelden (1–4%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)
Short statureSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low platelet countSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or legSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartZelden (1–4%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentAltijd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased immune functionVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sacral hypertrichosisZelden (1–4%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High nonceruloplasmin-bound serum copperSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AFG2A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen