Özellikler

AFG2A ile ilişkili özellikler

AAA ATPase AFG2A

Human Phenotype Ontology, AFG2A ile ilişkili 63 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

AFG2A

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Inability to walk	Her zaman
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of brain	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Brief seizures with staring spells	Sık (%30–79)
Cerebral hypomyelination	Sık (%30–79)
Generalized myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
IQ between 34 and 49	Sık (%30–79)
Poor eye contact	Sık (%30–79)
Severe expressive language delay	Sık (%30–79)
Severe receptive language delay	Sık (%30–79)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
CNS hypomyelination	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
EEG with frontal sharp slow waves	Bazen (%5–29)
Generalized brain degeneration	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Limb dystonia	Seyrek (%1–4)
Repetitive movements	Seyrek (%1–4)
Self-injurious behavior	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Broad eyebrow	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Long nose	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Small head present at birth	Bazen (%5–29)
Underdeveloped tissue around nostril	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Chronic constipation	Bazen (%5–29)
Constipation	Bazen (%5–29)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual impairment	Her zaman
Cerebral visual impairment	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Exodeviation	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low platelet count	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or leg	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased immune function	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sacral hypertrichosis	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High nonceruloplasmin-bound serum copper	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AFG2A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al