Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s AFG2A

AAA ATPase AFG2A

Human Phenotype Ontology spojuje s AFG2A 63 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Absent speech developmentVždy
Global developmental delayVždy
Inability to walkVždy
EEG abnormalityVelmi často (80–99 %)
EpilepsyVelmi často (80–99 %)
Abnormal shape of brainČasto (30–79 %)
Autism spectrum disorderČasto (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsČasto (30–79 %)
Cerebral hypomyelinationČasto (30–79 %)
Generalized myoclonic seizureČasto (30–79 %)
Grand mal seizuresČasto (30–79 %)
Intellectual disability, severeČasto (30–79 %)
IQ between 34 and 49Často (30–79 %)
Poor eye contactČasto (30–79 %)
Severe expressive language delayČasto (30–79 %)
Severe receptive language delayČasto (30–79 %)
Brain degenerationNěkdy (5–29 %)
CNS hypomyelinationNěkdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsNěkdy (5–29 %)
Delayed CNS myelinationNěkdy (5–29 %)
EEG with frontal sharp slow wavesNěkdy (5–29 %)
Generalized brain degenerationNěkdy (5–29 %)
HypsarrhythmiaNěkdy (5–29 %)
Infantile spasmsNěkdy (5–29 %)
Thin corpus callosumNěkdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNěkdy (5–29 %)
Limb dystoniaVzácně (1–4 %)
Repetitive movementsVzácně (1–4 %)
Self-injurious behaviorVzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headVelmi často (80–99 %)
Broad eyebrowNěkdy (5–29 %)
Depressed nasal bridgeNěkdy (5–29 %)
Highly arched eyebrowNěkdy (5–29 %)
Long noseNěkdy (5–29 %)
Receding chinNěkdy (5–29 %)
Small head present at birthNěkdy (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostrilNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVelmi často (80–99 %)
Decreased muscle tone in infantČasto (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmČasto (30–79 %)
Low muscle tone in trunkNěkdy (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onsetNěkdy (5–29 %)
ScoliosisNěkdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of musclesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)
Acid refluxNěkdy (5–29 %)
Chronic constipationNěkdy (5–29 %)
ConstipationNěkdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancyVzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Visual impairmentVždy
Cerebral visual impairmentČasto (30–79 %)
Cross-eyedNěkdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNěkdy (5–29 %)
ExodeviationVzácně (1–4 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightČasto (30–79 %)
Short statureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Low platelet countNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or legNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartVzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairmentVždy

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Decreased immune functionČasto (30–79 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Sacral hypertrichosisVzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
High nonceruloplasmin-bound serum copperNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AFG2A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test