Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su AFG2A susiję požymiai

AAA ATPase AFG2A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 63 požymių su AFG2A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
Global developmental delayVisada
Inability to walkVisada
EEG abnormalityLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of brainDažnai (30–79%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
Brief seizures with staring spellsDažnai (30–79%)
Cerebral hypomyelinationDažnai (30–79%)
Generalized myoclonic seizureDažnai (30–79%)
Grand mal seizuresDažnai (30–79%)
Intellectual disability, severeDažnai (30–79%)
IQ between 34 and 49Dažnai (30–79%)
Poor eye contactDažnai (30–79%)
Severe expressive language delayDažnai (30–79%)
Severe receptive language delayDažnai (30–79%)
Brain degenerationKartais (5–29%)
CNS hypomyelinationKartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsKartais (5–29%)
Delayed CNS myelinationKartais (5–29%)
EEG with frontal sharp slow wavesKartais (5–29%)
Generalized brain degenerationKartais (5–29%)
HypsarrhythmiaKartais (5–29%)
Infantile spasmsKartais (5–29%)
Thin corpus callosumKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
Limb dystoniaRetai (1–4 %)
Repetitive movementsRetai (1–4 %)
Self-injurious behaviorRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Broad eyebrowKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeKartais (5–29%)
Highly arched eyebrowKartais (5–29%)
Long noseKartais (5–29%)
Receding chinKartais (5–29%)
Small head present at birthKartais (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostrilKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Decreased muscle tone in infantDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunkKartais (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Acid refluxKartais (5–29%)
Chronic constipationKartais (5–29%)
ConstipationKartais (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancyRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Visual impairmentVisada
Cerebral visual impairmentDažnai (30–79%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
ExodeviationRetai (1–4 %)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)
Short statureKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low platelet countKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or legKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentVisada

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased immune functionDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sacral hypertrichosisRetai (1–4 %)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High nonceruloplasmin-bound serum copperKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AFG2A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test