Tunnused

Geeniga AFG2A seotud tunnused

AAA ATPase AFG2A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AFG2A 63 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Global developmental delay	Alati
Inability to walk	Alati
EEG abnormality	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of brain	Sageli (30–79%)
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Sageli (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Sageli (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, severe	Sageli (30–79%)
IQ between 34 and 49	Sageli (30–79%)
Poor eye contact	Sageli (30–79%)
Severe expressive language delay	Sageli (30–79%)
Severe receptive language delay	Sageli (30–79%)
Brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
CNS hypomyelination	Mõnikord (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelination	Mõnikord (5–29%)
EEG with frontal sharp slow waves	Mõnikord (5–29%)
Generalized brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Hypsarrhythmia	Mõnikord (5–29%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Thin corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Limb dystonia	Harva (1–4%)
Repetitive movements	Harva (1–4%)
Self-injurious behavior	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Broad eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Long nose	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Mõnikord (5–29%)
Small head present at birth	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Chronic constipation	Mõnikord (5–29%)
Constipation	Mõnikord (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Visual impairment	Alati
Cerebral visual impairment	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Exodeviation	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low platelet count	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or leg	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased immune function	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sacral hypertrichosis	Harva (1–4%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High nonceruloplasmin-bound serum copper	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AFG2A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test