Tratti

Tratti collegati a AFG2A

AAA ATPase AFG2A

La Human Phenotype Ontology collega 63 tratti a AFG2A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

AFG2A

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to walk	Sempre
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of brain	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Spesso (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Poor eye contact	Spesso (30–79%)
Severe expressive language delay	Spesso (30–79%)
Severe receptive language delay	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
CNS hypomyelination	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
EEG with frontal sharp slow waves	A volte (5–29%)
Generalized brain degeneration	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Limb dystonia	Raramente (1–4%)
Repetitive movements	Raramente (1–4%)
Self-injurious behavior	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Broad eyebrow	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Long nose	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Small head present at birth	A volte (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Chronic constipation	A volte (5–29%)
Constipation	A volte (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual impairment	Sempre
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Exodeviation	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased immune function	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sacral hypertrichosis	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High nonceruloplasmin-bound serum copper	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AFG2A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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