Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AFG2A

AAA ATPase AFG2A

Human Phenotype Ontology knytter 63 kjennetegn til AFG2A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

AFG2A

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inability to walk	Alltid
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Cerebral hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Severe expressive language delay	Ofte (30–79 %)
Severe receptive language delay	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
CNS hypomyelination	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
EEG with frontal sharp slow waves	Noen ganger (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Thin corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Limb dystonia	Sjelden (1–4%)
Repetitive movements	Sjelden (1–4%)
Self-injurious behavior	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Broad eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Long nose	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Small head present at birth	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Chronic constipation	Noen ganger (5–29 %)
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual impairment	Alltid
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Exodeviation	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sacral hypertrichosis	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High nonceruloplasmin-bound serum copper	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AFG2A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test