Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q13.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 72 280 969–72 569 221 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 288,3 kb
Baltymas
1 205 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0366, ADAMTS-4
MANE Select transkriptas
ENST00000286657.10NM_014243.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna limfedema ir limfinės malformacijos

    • Hennekamo sindromas 3 tipoAutosominis recesyvinis

      Liga, sukelta ADAMTS3 pokyčių, kuriai būdingos limfedema ir išsiplėtę limfiniai indai žarnyne bei kituose organuose.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ADAMTS3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra ADAMTS3. ADAMTS3 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 4, nuo 71 925 095 iki 72 925 094.Chromosoma 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72 031 902–72 148 962, tiesioginė grandinėNPFFR2ADAMTS3: 72 280 969–72 569 221, atvirkštinė grandinėADAMTS3ADAMTS3 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEksonas 22: 72 280 969–72 283 704, 2 736 baziųEksonas 21: 72 288 751–72 288 868, 118 baziųEksonas 20: 72 290 855–72 291 062, 208 baziųEksonas 19: 72 295 654–72 295 786, 133 baziųEksonas 18: 72 298 277–72 298 442, 166 baziųEksonas 17: 72 303 917–72 304 080, 164 baziųEksonas 16: 72 305 987–72 306 067, 81 bazėEksonas 15: 72 309 397–72 309 520, 124 baziųEksonas 14: 72 311 048–72 311 181, 134 baziųEksonas 13: 72 312 291–72 312 466, 176 baziųEksonas 12: 72 313 677–72 313 822, 146 baziųEksonas 11: 72 315 858–72 315 971, 114 baziųEksonas 10: 72 318 572–72 318 704, 133 baziųEksonas 9: 72 319 332–72 319 475, 144 baziųEksonas 8: 72 319 858–72 319 963, 106 baziųEksonas 7: 72 320 714–72 320 870, 157 baziųEksonas 6: 72 323 014–72 323 097, 84 baziųEksonas 5: 72 339 494–72 339 693, 200 baziųEksonas 4: 72 414 815–72 414 971, 157 baziųEksonas 3: 72 548 478–72 548 884, 407 baziųEksonas 2: 72 567 374–72 567 401, 28 baziųEksonas 1: 72 568 694–72 569 221, 528 bazių22201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,2 kb iš 288,3 kb geno; 3 618 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ADAMTS3 genas: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS3 genas: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/adamts3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test