Características

Características associadas a ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

A Human Phenotype Ontology associa 69 características a ACTA2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus	Sempre
Thoracic aortic aneurysm	Sempre
Cutis marmorata	Muito frequente (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Muito frequente (80–99%)
Spider veins	Muito frequente (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Frequente (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Frequente (30–79%)
Aortic regurgitation	Frequente (30–79%)
Ascending aortic dissection	Frequente (30–79%)
Brachiocephalic artery aneurysm	Frequente (30–79%)
Common carotid artery aneurysm	Frequente (30–79%)
Descending aortic dissection	Frequente (30–79%)
Enlarged heart	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frequente (30–79%)
Pulmonary artery dilatation	Frequente (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Brain aneurysm	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Por vezes (5–29%)
Carotid artery dilatation	Por vezes (5–29%)
Depleted blood volume	Por vezes (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Por vezes (5–29%)
Dilated left subclavian artery	Por vezes (5–29%)
Ischemic stroke	Por vezes (5–29%)
Mini stroke	Por vezes (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Por vezes (5–29%)
Premature coronary artery disease	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Aneurysm	Não registado
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Não registado
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Não registado
Livedo reticularis	Não registado
Moyamoya phenomenon	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Dysgyria	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Dural ectasia	Por vezes (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Dilated pupil	Sempre
Abnormality of the iris	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Iris flocculi	Não registado
Retinal infarction	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Increased respiratory rate or depth of breathing	Muito frequente (80–99%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Frequente (30–79%)
Collapsed lung	Por vezes (5–29%)
Coughing up blood	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Hypoperistalsis	Frequente (30–79%)
Intestinal malrotation	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of connective tissue	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the sternum	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Long slender fingers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Tall stature	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ACTA2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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