Traits

Traits linked to ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to ACTA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Patent ductus arteriosus	Vždy
Thoracic aortic aneurysm	Vždy
Cutis marmorata	Velmi často (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Velmi často (80–99 %)
Spider veins	Velmi často (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Často (30–79 %)
Aortic arch aneurysm	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Často (30–79 %)
Brachiocephalic artery aneurysm	Často (30–79 %)
Common carotid artery aneurysm	Často (30–79 %)
Descending aortic dissection	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Často (30–79 %)
Pulmonary artery dilatation	Často (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Brain aneurysm	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Někdy (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Někdy (5–29 %)
Depleted blood volume	Někdy (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Někdy (5–29 %)
Dilated left subclavian artery	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Někdy (5–29 %)
Premature coronary artery disease	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Aneurysm	Nezaznamenáno
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nezaznamenáno
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nezaznamenáno
Livedo reticularis	Nezaznamenáno
Moyamoya phenomenon	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Dysgyria	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Dural ectasia	Někdy (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Dilated pupil	Vždy
Abnormality of the iris	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Iris flocculi	Nezaznamenáno
Retinal infarction	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Increased respiratory rate or depth of breathing	Velmi často (80–99 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Často (30–79 %)
Collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Coughing up blood	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Hypoperistalsis	Často (30–79 %)
Intestinal malrotation	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Tall stature	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACTA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test