Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 69 χαρακτηριστικά με το ACTA2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ACTA2

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patent ductus arteriosus	Πάντα
Thoracic aortic aneurysm	Πάντα
Cutis marmorata	Πολύ συχνά (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Πολύ συχνά (80–99%)
Spider veins	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Συχνά (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Συχνά (30–79%)
Aortic regurgitation	Συχνά (30–79%)
Ascending aortic dissection	Συχνά (30–79%)
Brachiocephalic artery aneurysm	Συχνά (30–79%)
Common carotid artery aneurysm	Συχνά (30–79%)
Descending aortic dissection	Συχνά (30–79%)
Enlarged heart	Συχνά (30–79%)
High blood pressure	Συχνά (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Συχνά (30–79%)
Pulmonary artery dilatation	Συχνά (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Μερικές φορές (5–29%)
Brain aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Μερικές φορές (5–29%)
Carotid artery dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Depleted blood volume	Μερικές φορές (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Dilated left subclavian artery	Μερικές φορές (5–29%)
Ischemic stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Mini stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Premature coronary artery disease	Μερικές φορές (5–29%)
Stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)
Aneurysm	Δεν έχει καταγραφεί
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Δεν έχει καταγραφεί
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Δεν έχει καταγραφεί
Livedo reticularis	Δεν έχει καταγραφεί
Moyamoya phenomenon	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dysgyria	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Dural ectasia	Μερικές φορές (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dilated pupil	Πάντα
Abnormality of the iris	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Iris flocculi	Δεν έχει καταγραφεί
Retinal infarction	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased respiratory rate or depth of breathing	Πολύ συχνά (80–99%)
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Συχνά (30–79%)
Collapsed lung	Μερικές φορές (5–29%)
Coughing up blood	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypoperistalsis	Συχνά (30–79%)
Intestinal malrotation	Συχνά (30–79%)
Inguinal hernia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of connective tissue	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the sternum	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bruising susceptibility	Μερικές φορές (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High, narrow palate	Μερικές φορές (5–29%)
Receding chin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
Long slender fingers	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chest pain	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Tall stature	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACTA2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας