Traits

Traits linked to ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to ACTA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Immer
Thoracic aortic aneurysm	Immer
Cutis marmorata	Sehr häufig (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Sehr häufig (80–99 %)
Spider veins	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Häufig (30–79 %)
Aortic arch aneurysm	Häufig (30–79 %)
Aortic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Häufig (30–79 %)
Brachiocephalic artery aneurysm	Häufig (30–79 %)
Common carotid artery aneurysm	Häufig (30–79 %)
Descending aortic dissection	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Häufig (30–79 %)
Pulmonary artery dilatation	Häufig (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Brain aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Manchmal (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Manchmal (5–29 %)
Depleted blood volume	Manchmal (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Dilated left subclavian artery	Manchmal (5–29 %)
Ischemic stroke	Manchmal (5–29 %)
Mini stroke	Manchmal (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Manchmal (5–29 %)
Premature coronary artery disease	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Aneurysm	Nicht erfasst
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nicht erfasst
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nicht erfasst
Livedo reticularis	Nicht erfasst
Moyamoya phenomenon	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Dysgyria	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Dural ectasia	Manchmal (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Dilated pupil	Immer
Abnormality of the iris	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Iris flocculi	Nicht erfasst
Retinal infarction	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Increased respiratory rate or depth of breathing	Sehr häufig (80–99 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Häufig (30–79 %)
Collapsed lung	Manchmal (5–29 %)
Coughing up blood	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Hypoperistalsis	Häufig (30–79 %)
Intestinal malrotation	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Tall stature	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACTA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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