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Rasgos
Rasgos asociados a ACTA2
actin alpha 2, smooth muscle
El Human Phenotype Ontology asocia 69 rasgos a ACTA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dysgyria | Muy frecuente (80–99 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Frecuente (30–79 %) |
| Dural ectasia | A veces (5–29 %) |
| Periventricular white matter hyperintensities | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dilated pupil | Siempre |
| Abnormality of the iris | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
| Iris flocculi | No registrado |
| Retinal infarction | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Exertional breathlessness | Frecuente (30–79 %) |
| Paroxysmal dyspnea | Frecuente (30–79 %) |
| Collapsed lung | A veces (5–29 %) |
| Coughing up blood | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypoperistalsis | Frecuente (30–79 %) |
| Intestinal malrotation | Frecuente (30–79 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of connective tissue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the sternum | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bruising susceptibility | A veces (5–29 %) |
| Subarachnoid hemorrhage | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High, narrow palate | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Long slender fingers | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chest pain | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tall stature | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ACTA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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