Tunnused

Geeniga ACTA2 seotud tunnused

actin alpha 2, smooth muscle

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ACTA2 69 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patent ductus arteriosus	Alati
Thoracic aortic aneurysm	Alati
Cutis marmorata	Väga sageli (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Väga sageli (80–99%)
Spider veins	Väga sageli (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Sageli (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Sageli (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Sageli (30–79%)
Aortic regurgitation	Sageli (30–79%)
Ascending aortic dissection	Sageli (30–79%)
Brachiocephalic artery aneurysm	Sageli (30–79%)
Common carotid artery aneurysm	Sageli (30–79%)
Descending aortic dissection	Sageli (30–79%)
Enlarged heart	Sageli (30–79%)
High blood pressure	Sageli (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Sageli (30–79%)
Pulmonary artery dilatation	Sageli (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Mõnikord (5–29%)
Brain aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Mõnikord (5–29%)
Carotid artery dilatation	Mõnikord (5–29%)
Depleted blood volume	Mõnikord (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Dilated left subclavian artery	Mõnikord (5–29%)
Ischemic stroke	Mõnikord (5–29%)
Mini stroke	Mõnikord (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Mõnikord (5–29%)
Premature coronary artery disease	Mõnikord (5–29%)
Stroke	Mõnikord (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)
Aneurysm	Pole registreeritud
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Pole registreeritud
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Pole registreeritud
Livedo reticularis	Pole registreeritud
Moyamoya phenomenon	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dysgyria	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Dural ectasia	Mõnikord (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dilated pupil	Alati
Abnormality of the iris	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)
Iris flocculi	Pole registreeritud
Retinal infarction	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased respiratory rate or depth of breathing	Väga sageli (80–99%)
Exertional breathlessness	Sageli (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Sageli (30–79%)
Collapsed lung	Mõnikord (5–29%)
Coughing up blood	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypoperistalsis	Sageli (30–79%)
Intestinal malrotation	Sageli (30–79%)
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of connective tissue	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the sternum	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bruising susceptibility	Mõnikord (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High, narrow palate	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Long slender fingers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chest pain	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tall stature	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ACTA2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test