Jellemzők

A(z) ACTA2 génhez kapcsolódó jellemzők

actin alpha 2, smooth muscle

A Human Phenotype Ontology 69 jellemzőt kapcsol a(z) ACTA2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patent ductus arteriosus	Mindig
Thoracic aortic aneurysm	Mindig
Cutis marmorata	Nagyon gyakran (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Nagyon gyakran (80–99%)
Spider veins	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Gyakran (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Gyakran (30–79%)
Aortic regurgitation	Gyakran (30–79%)
Ascending aortic dissection	Gyakran (30–79%)
Brachiocephalic artery aneurysm	Gyakran (30–79%)
Common carotid artery aneurysm	Gyakran (30–79%)
Descending aortic dissection	Gyakran (30–79%)
Enlarged heart	Gyakran (30–79%)
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Gyakran (30–79%)
Pulmonary artery dilatation	Gyakran (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Néha (5–29%)
Brain aneurysm	Néha (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Néha (5–29%)
Carotid artery dilatation	Néha (5–29%)
Depleted blood volume	Néha (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Néha (5–29%)
Dilated left subclavian artery	Néha (5–29%)
Ischemic stroke	Néha (5–29%)
Mini stroke	Néha (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Néha (5–29%)
Premature coronary artery disease	Néha (5–29%)
Stroke	Néha (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)
Aneurysm	Nincs rögzítve
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nincs rögzítve
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nincs rögzítve
Livedo reticularis	Nincs rögzítve
Moyamoya phenomenon	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dysgyria	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Dural ectasia	Néha (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dilated pupil	Mindig
Abnormality of the iris	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)
Iris flocculi	Nincs rögzítve
Retinal infarction	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased respiratory rate or depth of breathing	Nagyon gyakran (80–99%)
Exertional breathlessness	Gyakran (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Gyakran (30–79%)
Collapsed lung	Néha (5–29%)
Coughing up blood	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypoperistalsis	Gyakran (30–79%)
Intestinal malrotation	Gyakran (30–79%)
Inguinal hernia	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of connective tissue	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the sternum	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bruising susceptibility	Néha (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High, narrow palate	Néha (5–29%)
Receding chin	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dropped arches	Néha (5–29%)
Long slender fingers	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chest pain	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Tall stature	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ACTA2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet