Egenskaber

Egenskaber knyttet til ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Human Phenotype Ontology knytter 69 egenskaber til ACTA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent ductus arteriosus	Altid
Thoracic aortic aneurysm	Altid
Cutis marmorata	Meget ofte (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Meget ofte (80–99 %)
Spider veins	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Ofte (30–79 %)
Aortic arch aneurysm	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Brachiocephalic artery aneurysm	Ofte (30–79 %)
Common carotid artery aneurysm	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Pulmonary artery dilatation	Ofte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Brain aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Nogle gange (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Depleted blood volume	Nogle gange (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Dilated left subclavian artery	Nogle gange (5–29 %)
Ischemic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Mini stroke	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Premature coronary artery disease	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Aneurysm	Ikke registreret
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ikke registreret
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ikke registreret
Livedo reticularis	Ikke registreret
Moyamoya phenomenon	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dysgyria	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Dural ectasia	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dilated pupil	Altid
Abnormality of the iris	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Iris flocculi	Ikke registreret
Retinal infarction	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased respiratory rate or depth of breathing	Meget ofte (80–99 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofte (30–79 %)
Collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)
Coughing up blood	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypoperistalsis	Ofte (30–79 %)
Intestinal malrotation	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of connective tissue	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Long slender fingers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tall stature	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ACTA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test