Egenskaper

Egenskaper kopplade till ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Human Phenotype Ontology kopplar 69 egenskaper till ACTA2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

ACTA2

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patent ductus arteriosus	Alltid
Thoracic aortic aneurysm	Alltid
Cutis marmorata	Mycket ofta (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Mycket ofta (80–99 %)
Spider veins	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Ofta (30–79 %)
Aortic arch aneurysm	Ofta (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofta (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Ofta (30–79 %)
Brachiocephalic artery aneurysm	Ofta (30–79 %)
Common carotid artery aneurysm	Ofta (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofta (30–79 %)
Enlarged heart	Ofta (30–79 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofta (30–79 %)
Pulmonary artery dilatation	Ofta (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ibland (5–29 %)
Brain aneurysm	Ibland (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ibland (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Ibland (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Ibland (5–29 %)
Depleted blood volume	Ibland (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Ibland (5–29 %)
Dilated left subclavian artery	Ibland (5–29 %)
Ischemic stroke	Ibland (5–29 %)
Mini stroke	Ibland (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Ibland (5–29 %)
Premature coronary artery disease	Ibland (5–29 %)
Stroke	Ibland (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Ibland (5–29 %)
Aneurysm	Inte registrerat
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Inte registrerat
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Inte registrerat
Livedo reticularis	Inte registrerat
Moyamoya phenomenon	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dysgyria	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Dural ectasia	Ibland (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dilated pupil	Alltid
Abnormality of the iris	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)
Iris flocculi	Inte registrerat
Retinal infarction	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased respiratory rate or depth of breathing	Mycket ofta (80–99 %)
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofta (30–79 %)
Collapsed lung	Ibland (5–29 %)
Coughing up blood	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypoperistalsis	Ofta (30–79 %)
Intestinal malrotation	Ofta (30–79 %)
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of connective tissue	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bruising susceptibility	Ibland (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High, narrow palate	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Long slender fingers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chest pain	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Tall stature	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ACTA2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test