Tratti

Tratti collegati a ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

La Human Phenotype Ontology collega 69 tratti a ACTA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent ductus arteriosus	Sempre
Thoracic aortic aneurysm	Sempre
Cutis marmorata	Molto spesso (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Molto spesso (80–99%)
Spider veins	Molto spesso (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Spesso (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Spesso (30–79%)
Aortic regurgitation	Spesso (30–79%)
Ascending aortic dissection	Spesso (30–79%)
Brachiocephalic artery aneurysm	Spesso (30–79%)
Common carotid artery aneurysm	Spesso (30–79%)
Descending aortic dissection	Spesso (30–79%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Spesso (30–79%)
Pulmonary artery dilatation	Spesso (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Brain aneurysm	A volte (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	A volte (5–29%)
Carotid artery dilatation	A volte (5–29%)
Depleted blood volume	A volte (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	A volte (5–29%)
Dilated left subclavian artery	A volte (5–29%)
Ischemic stroke	A volte (5–29%)
Mini stroke	A volte (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	A volte (5–29%)
Premature coronary artery disease	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Aneurysm	Non registrato
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Non registrato
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Non registrato
Livedo reticularis	Non registrato
Moyamoya phenomenon	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dysgyria	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Dural ectasia	A volte (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilated pupil	Sempre
Abnormality of the iris	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Iris flocculi	Non registrato
Retinal infarction	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased respiratory rate or depth of breathing	Molto spesso (80–99%)
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Spesso (30–79%)
Collapsed lung	A volte (5–29%)
Coughing up blood	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypoperistalsis	Spesso (30–79%)
Intestinal malrotation	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of connective tissue	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the sternum	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	A volte (5–29%)
Long slender fingers	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Tall stature	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ACTA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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