Ominaisuudet

Geeniin ACTA2 yhdistetyt ominaisuudet

actin alpha 2, smooth muscle

Human Phenotype Ontology yhdistää ACTA2-geeniin 69 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent ductus arteriosus	Aina
Thoracic aortic aneurysm	Aina
Cutis marmorata	Hyvin usein (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Hyvin usein (80–99%)
Spider veins	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Usein (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Usein (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Usein (30–79%)
Aortic regurgitation	Usein (30–79%)
Ascending aortic dissection	Usein (30–79%)
Brachiocephalic artery aneurysm	Usein (30–79%)
Common carotid artery aneurysm	Usein (30–79%)
Descending aortic dissection	Usein (30–79%)
Enlarged heart	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Usein (30–79%)
Pulmonary artery dilatation	Usein (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Joskus (5–29%)
Brain aneurysm	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Joskus (5–29%)
Carotid artery dilatation	Joskus (5–29%)
Depleted blood volume	Joskus (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Joskus (5–29%)
Dilated left subclavian artery	Joskus (5–29%)
Ischemic stroke	Joskus (5–29%)
Mini stroke	Joskus (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Joskus (5–29%)
Premature coronary artery disease	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Aneurysm	Ei kirjattu
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ei kirjattu
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ei kirjattu
Livedo reticularis	Ei kirjattu
Moyamoya phenomenon	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dysgyria	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Dural ectasia	Joskus (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dilated pupil	Aina
Abnormality of the iris	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Iris flocculi	Ei kirjattu
Retinal infarction	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased respiratory rate or depth of breathing	Hyvin usein (80–99%)
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Usein (30–79%)
Collapsed lung	Joskus (5–29%)
Coughing up blood	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypoperistalsis	Usein (30–79%)
Intestinal malrotation	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of connective tissue	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the sternum	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibility	Joskus (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Long slender fingers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chest pain	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tall stature	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ACTA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test