Traits

Traits linked to ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to ACTA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Patent ductus arteriosus	Toujours
Thoracic aortic aneurysm	Toujours
Cutis marmorata	Très souvent (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Très souvent (80–99 %)
Spider veins	Très souvent (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Souvent (30–79 %)
Aortic arch aneurysm	Souvent (30–79 %)
Aortic regurgitation	Souvent (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Souvent (30–79 %)
Brachiocephalic artery aneurysm	Souvent (30–79 %)
Common carotid artery aneurysm	Souvent (30–79 %)
Descending aortic dissection	Souvent (30–79 %)
Enlarged heart	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Souvent (30–79 %)
Pulmonary artery dilatation	Souvent (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Brain aneurysm	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Parfois (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Parfois (5–29 %)
Depleted blood volume	Parfois (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Parfois (5–29 %)
Dilated left subclavian artery	Parfois (5–29 %)
Ischemic stroke	Parfois (5–29 %)
Mini stroke	Parfois (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Parfois (5–29 %)
Premature coronary artery disease	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Aneurysm	Non signalé
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Non signalé
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Non signalé
Livedo reticularis	Non signalé
Moyamoya phenomenon	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Dysgyria	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Dural ectasia	Parfois (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Dilated pupil	Toujours
Abnormality of the iris	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Iris flocculi	Non signalé
Retinal infarction	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Increased respiratory rate or depth of breathing	Très souvent (80–99 %)
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Souvent (30–79 %)
Collapsed lung	Parfois (5–29 %)
Coughing up blood	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Hypoperistalsis	Souvent (30–79 %)
Intestinal malrotation	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of connective tissue	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Parfois (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Long slender fingers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Tall stature	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACTA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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