Traits

Traits linked to ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to ACTA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Patent ductus arteriosus	Altijd
Thoracic aortic aneurysm	Altijd
Cutis marmorata	Heel vaak (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Heel vaak (80–99%)
Spider veins	Heel vaak (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Vaak (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Vaak (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Vaak (30–79%)
Aortic regurgitation	Vaak (30–79%)
Ascending aortic dissection	Vaak (30–79%)
Brachiocephalic artery aneurysm	Vaak (30–79%)
Common carotid artery aneurysm	Vaak (30–79%)
Descending aortic dissection	Vaak (30–79%)
Enlarged heart	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Vaak (30–79%)
Pulmonary artery dilatation	Vaak (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Soms (5–29%)
Brain aneurysm	Soms (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Soms (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Soms (5–29%)
Carotid artery dilatation	Soms (5–29%)
Depleted blood volume	Soms (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Soms (5–29%)
Dilated left subclavian artery	Soms (5–29%)
Ischemic stroke	Soms (5–29%)
Mini stroke	Soms (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Soms (5–29%)
Premature coronary artery disease	Soms (5–29%)
Stroke	Soms (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Soms (5–29%)
Aneurysm	Niet vastgelegd
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Niet vastgelegd
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Niet vastgelegd
Livedo reticularis	Niet vastgelegd
Moyamoya phenomenon	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Dysgyria	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Dural ectasia	Soms (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Dilated pupil	Altijd
Abnormality of the iris	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)
Iris flocculi	Niet vastgelegd
Retinal infarction	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Increased respiratory rate or depth of breathing	Heel vaak (80–99%)
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Vaak (30–79%)
Collapsed lung	Soms (5–29%)
Coughing up blood	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Hypoperistalsis	Vaak (30–79%)
Intestinal malrotation	Vaak (30–79%)
Inguinal hernia	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of connective tissue	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the sternum	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Bruising susceptibility	Soms (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
High, narrow palate	Soms (5–29%)
Receding chin	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Dropped arches	Soms (5–29%)
Long slender fingers	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Chest pain	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Tall stature	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACTA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen