Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Human Phenotype Ontology asociază 69 trăsături cu ACTA2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Patent ductus arteriosusÎntotdeauna
Thoracic aortic aneurysmÎntotdeauna
Cutis marmorataFoarte des (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulationFoarte des (80–99%)
Spider veinsFoarte des (80–99%)
Abnormal left ventricular functionDes (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vesselsDes (30–79%)
Aortic arch aneurysmDes (30–79%)
Aortic regurgitationDes (30–79%)
Ascending aortic dissectionDes (30–79%)
Brachiocephalic artery aneurysmDes (30–79%)
Common carotid artery aneurysmDes (30–79%)
Descending aortic dissectionDes (30–79%)
Enlarged heartDes (30–79%)
High blood pressureDes (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartDes (30–79%)
Pulmonary artery dilatationDes (30–79%)
Abdominal aortic aneurysmUneori (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUneori (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeUneori (5–29%)
Brain aneurysmUneori (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartUneori (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heartUneori (5–29%)
Carotid artery dilatationUneori (5–29%)
Depleted blood volumeUneori (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysmUneori (5–29%)
Dilated left subclavian arteryUneori (5–29%)
Ischemic strokeUneori (5–29%)
Mini strokeUneori (5–29%)
Peripheral arterial stenosisUneori (5–29%)
Premature coronary artery diseaseUneori (5–29%)
StrokeUneori (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heartUneori (5–29%)
AneurysmNeînregistrat
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartNeînregistrat
Increased blood pressure in blood vessels of lungsNeînregistrat
Livedo reticularisNeînregistrat
Moyamoya phenomenonNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
DysgyriaFoarte des (80–99%)
EpilepsyDes (30–79%)
Intellectual disabilityDes (30–79%)
VentriculomegalyDes (30–79%)
Dural ectasiaUneori (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensitiesNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Dilated pupilÎntotdeauna
Abnormality of the irisDes (30–79%)
Wide-set eyesUneori (5–29%)
Iris flocculiNeînregistrat
Retinal infarctionNeînregistrat

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased respiratory rate or depth of breathingFoarte des (80–99%)
Exertional breathlessnessDes (30–79%)
Paroxysmal dyspneaDes (30–79%)
Collapsed lungUneori (5–29%)
Coughing up bloodUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
HypoperistalsisDes (30–79%)
Intestinal malrotationDes (30–79%)
Inguinal herniaUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of connective tissueFoarte des (80–99%)
Abnormality of the sternumUneori (5–29%)
ScoliosisUneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Bruising susceptibilityUneori (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
High, narrow palateUneori (5–29%)
Receding chinUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Dropped archesUneori (5–29%)
Long slender fingersUneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Undescended testesDes (30–79%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Chest painDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Tall statureUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ACTA2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu