Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Human Phenotype Ontology knytter 69 kjennetegn til ACTA2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent ductus arteriosus	Alltid
Thoracic aortic aneurysm	Alltid
Cutis marmorata	Svært ofte (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Svært ofte (80–99 %)
Spider veins	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Ofte (30–79 %)
Aortic arch aneurysm	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Brachiocephalic artery aneurysm	Ofte (30–79 %)
Common carotid artery aneurysm	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Pulmonary artery dilatation	Ofte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Noen ganger (5–29 %)
Brain aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Noen ganger (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Depleted blood volume	Noen ganger (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Dilated left subclavian artery	Noen ganger (5–29 %)
Ischemic stroke	Noen ganger (5–29 %)
Mini stroke	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Premature coronary artery disease	Noen ganger (5–29 %)
Stroke	Noen ganger (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Aneurysm	Ikke registrert
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ikke registrert
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ikke registrert
Livedo reticularis	Ikke registrert
Moyamoya phenomenon	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dysgyria	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Dural ectasia	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dilated pupil	Alltid
Abnormality of the iris	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)
Iris flocculi	Ikke registrert
Retinal infarction	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased respiratory rate or depth of breathing	Svært ofte (80–99 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofte (30–79 %)
Collapsed lung	Noen ganger (5–29 %)
Coughing up blood	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypoperistalsis	Ofte (30–79 %)
Intestinal malrotation	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of connective tissue	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bruising susceptibility	Noen ganger (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Long slender fingers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tall stature	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ACTA2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test