Požymiai

Su ACTA2 susiję požymiai

actin alpha 2, smooth muscle

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 69 požymių su ACTA2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ACTA2

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patent ductus arteriosus	Visada
Thoracic aortic aneurysm	Visada
Cutis marmorata	Labai dažnai (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Labai dažnai (80–99%)
Spider veins	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Dažnai (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Dažnai (30–79%)
Aortic regurgitation	Dažnai (30–79%)
Ascending aortic dissection	Dažnai (30–79%)
Brachiocephalic artery aneurysm	Dažnai (30–79%)
Common carotid artery aneurysm	Dažnai (30–79%)
Descending aortic dissection	Dažnai (30–79%)
Enlarged heart	Dažnai (30–79%)
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Dažnai (30–79%)
Pulmonary artery dilatation	Dažnai (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Kartais (5–29%)
Brain aneurysm	Kartais (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Kartais (5–29%)
Carotid artery dilatation	Kartais (5–29%)
Depleted blood volume	Kartais (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Kartais (5–29%)
Dilated left subclavian artery	Kartais (5–29%)
Ischemic stroke	Kartais (5–29%)
Mini stroke	Kartais (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Kartais (5–29%)
Premature coronary artery disease	Kartais (5–29%)
Stroke	Kartais (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)
Aneurysm	Neužfiksuota
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Neužfiksuota
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Neužfiksuota
Livedo reticularis	Neužfiksuota
Moyamoya phenomenon	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dysgyria	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Dural ectasia	Kartais (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dilated pupil	Visada
Abnormality of the iris	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)
Iris flocculi	Neužfiksuota
Retinal infarction	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased respiratory rate or depth of breathing	Labai dažnai (80–99%)
Exertional breathlessness	Dažnai (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Dažnai (30–79%)
Collapsed lung	Kartais (5–29%)
Coughing up blood	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypoperistalsis	Dažnai (30–79%)
Intestinal malrotation	Dažnai (30–79%)
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of connective tissue	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the sternum	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bruising susceptibility	Kartais (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High, narrow palate	Kartais (5–29%)
Receding chin	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Long slender fingers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chest pain	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tall stature	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ACTA2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test