Traits

Traits linked to ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to ACTA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Patent ductus arteriosus	Zawsze
Thoracic aortic aneurysm	Zawsze
Cutis marmorata	Bardzo często (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Bardzo często (80–99%)
Spider veins	Bardzo często (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Często (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Często (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Ascending aortic dissection	Często (30–79%)
Brachiocephalic artery aneurysm	Często (30–79%)
Common carotid artery aneurysm	Często (30–79%)
Descending aortic dissection	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Często (30–79%)
Pulmonary artery dilatation	Często (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Brain aneurysm	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Czasami (5–29%)
Carotid artery dilatation	Czasami (5–29%)
Depleted blood volume	Czasami (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Czasami (5–29%)
Dilated left subclavian artery	Czasami (5–29%)
Ischemic stroke	Czasami (5–29%)
Mini stroke	Czasami (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Czasami (5–29%)
Premature coronary artery disease	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Aneurysm	Nie odnotowano
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nie odnotowano
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nie odnotowano
Livedo reticularis	Nie odnotowano
Moyamoya phenomenon	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Dysgyria	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Dural ectasia	Czasami (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Dilated pupil	Zawsze
Abnormality of the iris	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Iris flocculi	Nie odnotowano
Retinal infarction	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Increased respiratory rate or depth of breathing	Bardzo często (80–99%)
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Często (30–79%)
Collapsed lung	Czasami (5–29%)
Coughing up blood	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Hypoperistalsis	Często (30–79%)
Intestinal malrotation	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the sternum	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Bruising susceptibility	Czasami (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Long slender fingers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Tall stature	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACTA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test