Características

Características associadas a ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

A Human Phenotype Ontology associa 78 características a ACBD6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Stooped posture	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Balance impairment	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Frequent temper tantrums	Frequente (30–79%)
Parkinsonism	Frequente (30–79%)
Tic disorder	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Agenesis of the anterior commissure	Por vezes (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Raramente (1–4%)
Colpocephaly	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Raramente (1–4%)
Increased appetite	Raramente (1–4%)
Infantile spasms	Raramente (1–4%)
Obstructive sleep apnea	Raramente (1–4%)
Sudden loss of muscle tone	Raramente (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Drooping lower lip	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Wide nose	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Eye folds	Raramente (1–4%)
Highly arched eyebrow	Raramente (1–4%)
Increased thickness of skull cap	Raramente (1–4%)
Long face	Raramente (1–4%)
Recurrent colds	Raramente (1–4%)
Short philtrum	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Upgaze palsy	Frequente (30–79%)
Severe near sightedness	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Difficulties with night vision	Raramente (1–4%)
Farsightedness	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Visual impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Lower limb spasticity	Frequente (30–79%)
Uncontrollable movement in upper arms	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Raramente (1–4%)
Hunched back	Raramente (1–4%)
Low muscle tone	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Raramente (1–4%)
Renal failure	Raramente (1–4%)
Undescended testes	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Raramente (1–4%)
Small hand	Raramente (1–4%)
Tapered finger	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Raramente (1–4%)
Fluid retention	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood cell count	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ACBD6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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