Traits

Traits linked to ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

The Human Phenotype Ontology links 78 traits to ACBD6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Agenesis of corpus callosum	Siempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty sleeping	Siempre
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Stooped posture	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Balance impairment	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Frequent temper tantrums	Frecuente (30–79 %)
Parkinsonism	Frecuente (30–79 %)
Tic disorder	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Agenesis of the anterior commissure	A veces (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	A veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Brain degeneration	Raro (1–4 %)
Colpocephaly	Raro (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Raro (1–4 %)
Increased appetite	Raro (1–4 %)
Infantile spasms	Raro (1–4 %)
Obstructive sleep apnea	Raro (1–4 %)
Sudden loss of muscle tone	Raro (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Coarse facial features	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Drooping lower lip	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Wide nose	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Corners of eye widely separated	A veces (5–29 %)
Cleft palate	Raro (1–4 %)
Eye folds	Raro (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Raro (1–4 %)
Increased thickness of skull cap	Raro (1–4 %)
Long face	Raro (1–4 %)
Recurrent colds	Raro (1–4 %)
Short philtrum	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Upgaze palsy	Frecuente (30–79 %)
Severe near sightedness	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	Raro (1–4 %)
Difficulties with night vision	Raro (1–4 %)
Farsightedness	Raro (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raro (1–4 %)
Visual impairment	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Lower limb spasticity	Frecuente (30–79 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Double-Jointed	Raro (1–4 %)
Hunched back	Raro (1–4 %)
Low muscle tone	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	Frecuente (30–79 %)
Hypospadias	Raro (1–4 %)
Renal failure	Raro (1–4 %)
Undescended testes	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Raro (1–4 %)
Small hand	Raro (1–4 %)
Tapered finger	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Diabetes mellitus	Raro (1–4 %)
Fluid retention	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low blood cell count	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Obesity	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACBD6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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