Egenskaper

Egenskaper kopplade till ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

Human Phenotype Ontology kopplar 78 egenskaper till ACBD6, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed ability to walk	Mycket ofta (80–99 %)
Stooped posture	Mycket ofta (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Balance impairment	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
Frequent temper tantrums	Ofta (30–79 %)
Parkinsonism	Ofta (30–79 %)
Tic disorder	Ofta (30–79 %)
Tremor	Ofta (30–79 %)
Absent speech development	Ibland (5–29 %)
Agenesis of the anterior commissure	Ibland (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Ibland (5–29 %)
Grand mal seizures	Ibland (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Ibland (5–29 %)
Self-injurious behavior	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Brain degeneration	Sällan (1–4%)
Colpocephaly	Sällan (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Sällan (1–4%)
Increased appetite	Sällan (1–4%)
Infantile spasms	Sällan (1–4%)
Obstructive sleep apnea	Sällan (1–4%)
Sudden loss of muscle tone	Sällan (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coarse facial features	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Wide nose	Ofta (30–79 %)
Big lower jaw	Ibland (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Sällan (1–4%)
Eye folds	Sällan (1–4%)
Highly arched eyebrow	Sällan (1–4%)
Increased thickness of skull cap	Sällan (1–4%)
Long face	Sällan (1–4%)
Recurrent colds	Sällan (1–4%)
Short philtrum	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Deeply set eye	Ofta (30–79 %)
Upgaze palsy	Ofta (30–79 %)
Severe near sightedness	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Sällan (1–4%)
Difficulties with night vision	Sällan (1–4%)
Farsightedness	Sällan (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sällan (1–4%)
Visual impairment	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofta (30–79 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Double-Jointed	Sällan (1–4%)
Hunched back	Sällan (1–4%)
Low muscle tone	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Loss of bladder control	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Sällan (1–4%)
Renal failure	Sällan (1–4%)
Undescended testes	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Club feet	Sällan (1–4%)
Small hand	Sällan (1–4%)
Tapered finger	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diabetes mellitus	Sällan (1–4%)
Fluid retention	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood cell count	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood pressure	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ACBD6 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test