Traits

Traits linked to ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

The Human Phenotype Ontology links 78 traits to ACBD6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Agenesis of corpus callosum	Zawsze
Cerebellar vermis hypoplasia	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty sleeping	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Stooped posture	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Balance impairment	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Frequent temper tantrums	Często (30–79%)
Parkinsonism	Często (30–79%)
Tic disorder	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Agenesis of the anterior commissure	Czasami (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Rzadko (1–4%)
Colpocephaly	Rzadko (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Rzadko (1–4%)
Increased appetite	Rzadko (1–4%)
Infantile spasms	Rzadko (1–4%)
Obstructive sleep apnea	Rzadko (1–4%)
Sudden loss of muscle tone	Rzadko (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Coarse facial features	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Wide nose	Często (30–79%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Corners of eye widely separated	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Rzadko (1–4%)
Eye folds	Rzadko (1–4%)
Highly arched eyebrow	Rzadko (1–4%)
Increased thickness of skull cap	Rzadko (1–4%)
Long face	Rzadko (1–4%)
Recurrent colds	Rzadko (1–4%)
Short philtrum	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Deeply set eye	Często (30–79%)
Upgaze palsy	Często (30–79%)
Severe near sightedness	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)
Difficulties with night vision	Rzadko (1–4%)
Farsightedness	Rzadko (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rzadko (1–4%)
Visual impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Lower limb spasticity	Często (30–79%)
Uncontrollable movement in upper arms	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Rzadko (1–4%)
Hunched back	Rzadko (1–4%)
Low muscle tone	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Loss of bladder control	Często (30–79%)
Hypospadias	Rzadko (1–4%)
Renal failure	Rzadko (1–4%)
Undescended testes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Club feet	Rzadko (1–4%)
Small hand	Rzadko (1–4%)
Tapered finger	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Rzadko (1–4%)
Fluid retention	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Low blood cell count	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
High blood pressure	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Obesity	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACBD6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test