Rysy

Rysy spojené s ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

Human Phenotype Ontology spojuje s ACBD6 78 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agenesis of corpus callosum	Vždy
Cerebellar vermis hypoplasia	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Difficulty sleeping	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Stooped posture	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Frequent temper tantrums	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Tic disorder	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Agenesis of the anterior commissure	Někdy (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Vzácně (1–4 %)
Colpocephaly	Vzácně (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Vzácně (1–4 %)
Increased appetite	Vzácně (1–4 %)
Infantile spasms	Vzácně (1–4 %)
Obstructive sleep apnea	Vzácně (1–4 %)
Sudden loss of muscle tone	Vzácně (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Wide nose	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Vzácně (1–4 %)
Eye folds	Vzácně (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Vzácně (1–4 %)
Increased thickness of skull cap	Vzácně (1–4 %)
Long face	Vzácně (1–4 %)
Recurrent colds	Vzácně (1–4 %)
Short philtrum	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Upgaze palsy	Často (30–79 %)
Severe near sightedness	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)
Difficulties with night vision	Vzácně (1–4 %)
Farsightedness	Vzácně (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vzácně (1–4 %)
Visual impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Lower limb spasticity	Často (30–79 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Vzácně (1–4 %)
Hunched back	Vzácně (1–4 %)
Low muscle tone	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Často (30–79 %)
Hypospadias	Vzácně (1–4 %)
Renal failure	Vzácně (1–4 %)
Undescended testes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Vzácně (1–4 %)
Small hand	Vzácně (1–4 %)
Tapered finger	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Vzácně (1–4 %)
Fluid retention	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood cell count	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ACBD6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test