Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

Human Phenotype Ontology knytter 78 kjennetegn til ACBD6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Delayed ability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Stooped posture	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Frequent temper tantrums	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Tic disorder	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of the anterior commissure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Sjelden (1–4%)
Colpocephaly	Sjelden (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Sjelden (1–4%)
Increased appetite	Sjelden (1–4%)
Infantile spasms	Sjelden (1–4%)
Obstructive sleep apnea	Sjelden (1–4%)
Sudden loss of muscle tone	Sjelden (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide nose	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Sjelden (1–4%)
Eye folds	Sjelden (1–4%)
Highly arched eyebrow	Sjelden (1–4%)
Increased thickness of skull cap	Sjelden (1–4%)
Long face	Sjelden (1–4%)
Recurrent colds	Sjelden (1–4%)
Short philtrum	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Upgaze palsy	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Sjelden (1–4%)
Difficulties with night vision	Sjelden (1–4%)
Farsightedness	Sjelden (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjelden (1–4%)
Visual impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Sjelden (1–4%)
Hunched back	Sjelden (1–4%)
Low muscle tone	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Sjelden (1–4%)
Renal failure	Sjelden (1–4%)
Undescended testes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Sjelden (1–4%)
Small hand	Sjelden (1–4%)
Tapered finger	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Sjelden (1–4%)
Fluid retention	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood cell count	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ACBD6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test