Traits

Traits linked to ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

The Human Phenotype Ontology links 78 traits to ACBD6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Immer
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty sleeping	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Stooped posture	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Balance impairment	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Frequent temper tantrums	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism	Häufig (30–79 %)
Tic disorder	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of the anterior commissure	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Selten (1–4 %)
Colpocephaly	Selten (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Selten (1–4 %)
Increased appetite	Selten (1–4 %)
Infantile spasms	Selten (1–4 %)
Obstructive sleep apnea	Selten (1–4 %)
Sudden loss of muscle tone	Selten (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Wide nose	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)
Eye folds	Selten (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Selten (1–4 %)
Increased thickness of skull cap	Selten (1–4 %)
Long face	Selten (1–4 %)
Recurrent colds	Selten (1–4 %)
Short philtrum	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Upgaze palsy	Häufig (30–79 %)
Severe near sightedness	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)
Difficulties with night vision	Selten (1–4 %)
Farsightedness	Selten (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Selten (1–4 %)
Visual impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Lower limb spasticity	Häufig (30–79 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Selten (1–4 %)
Hunched back	Selten (1–4 %)
Low muscle tone	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Selten (1–4 %)
Renal failure	Selten (1–4 %)
Undescended testes	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Club feet	Selten (1–4 %)
Small hand	Selten (1–4 %)
Tapered finger	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Selten (1–4 %)
Fluid retention	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Low blood cell count	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACBD6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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