Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 78 χαρακτηριστικά με το ACBD6, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Agenesis of corpus callosum	Πάντα
Cerebellar vermis hypoplasia	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Difficulty sleeping	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed ability to walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Stooped posture	Πολύ συχνά (80–99%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Balance impairment	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Frequent temper tantrums	Συχνά (30–79%)
Parkinsonism	Συχνά (30–79%)
Tic disorder	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Absent speech development	Μερικές φορές (5–29%)
Agenesis of the anterior commissure	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Grand mal seizures	Μερικές φορές (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Μερικές φορές (5–29%)
Self-injurious behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Brain degeneration	Σπάνια (1–4%)
Colpocephaly	Σπάνια (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Σπάνια (1–4%)
Increased appetite	Σπάνια (1–4%)
Infantile spasms	Σπάνια (1–4%)
Obstructive sleep apnea	Σπάνια (1–4%)
Sudden loss of muscle tone	Σπάνια (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coarse facial features	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Drooping lower lip	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Wide nose	Συχνά (30–79%)
Big lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Corners of eye widely separated	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Σπάνια (1–4%)
Eye folds	Σπάνια (1–4%)
Highly arched eyebrow	Σπάνια (1–4%)
Increased thickness of skull cap	Σπάνια (1–4%)
Long face	Σπάνια (1–4%)
Recurrent colds	Σπάνια (1–4%)
Short philtrum	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Deeply set eye	Συχνά (30–79%)
Upgaze palsy	Συχνά (30–79%)
Severe near sightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Σπάνια (1–4%)
Difficulties with night vision	Σπάνια (1–4%)
Farsightedness	Σπάνια (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Σπάνια (1–4%)
Visual impairment	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Lower limb spasticity	Συχνά (30–79%)
Uncontrollable movement in upper arms	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Double-Jointed	Σπάνια (1–4%)
Hunched back	Σπάνια (1–4%)
Low muscle tone	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of bladder control	Συχνά (30–79%)
Hypospadias	Σπάνια (1–4%)
Renal failure	Σπάνια (1–4%)
Undescended testes	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Club feet	Σπάνια (1–4%)
Small hand	Σπάνια (1–4%)
Tapered finger	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diabetes mellitus	Σπάνια (1–4%)
Fluid retention	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood cell count	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood pressure	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Σπάνια (1–4%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Obesity	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACBD6 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας