Caractéristiques

Caractéristiques liées à ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

La Human Phenotype Ontology associe 78 caractéristiques à ACBD6, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agenesis of corpus callosum	Toujours
Cerebellar vermis hypoplasia	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Difficulty sleeping	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Delayed ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Stooped posture	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Balance impairment	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Frequent temper tantrums	Souvent (30–79 %)
Parkinsonism	Souvent (30–79 %)
Tic disorder	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Agenesis of the anterior commissure	Parfois (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Rarement (1–4 %)
Colpocephaly	Rarement (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Rarement (1–4 %)
Increased appetite	Rarement (1–4 %)
Infantile spasms	Rarement (1–4 %)
Obstructive sleep apnea	Rarement (1–4 %)
Sudden loss of muscle tone	Rarement (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Drooping lower lip	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Wide nose	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Rarement (1–4 %)
Eye folds	Rarement (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Rarement (1–4 %)
Increased thickness of skull cap	Rarement (1–4 %)
Long face	Rarement (1–4 %)
Recurrent colds	Rarement (1–4 %)
Short philtrum	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Upgaze palsy	Souvent (30–79 %)
Severe near sightedness	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Rarement (1–4 %)
Difficulties with night vision	Rarement (1–4 %)
Farsightedness	Rarement (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rarement (1–4 %)
Visual impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Lower limb spasticity	Souvent (30–79 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Rarement (1–4 %)
Hunched back	Rarement (1–4 %)
Low muscle tone	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Rarement (1–4 %)
Renal failure	Rarement (1–4 %)
Undescended testes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Rarement (1–4 %)
Small hand	Rarement (1–4 %)
Tapered finger	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Rarement (1–4 %)
Fluid retention	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood cell count	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ACBD6 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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