Ominaisuudet

Geeniin ACBD6 yhdistetyt ominaisuudet

acyl-CoA binding domain containing 6

Human Phenotype Ontology yhdistää ACBD6-geeniin 78 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Agenesis of corpus callosum	Aina
Cerebellar vermis hypoplasia	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Difficulty sleeping	Aina
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Delayed ability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Stooped posture	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Balance impairment	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Frequent temper tantrums	Usein (30–79%)
Parkinsonism	Usein (30–79%)
Tic disorder	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Absent speech development	Joskus (5–29%)
Agenesis of the anterior commissure	Joskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Harvinainen (1–4 %)
Colpocephaly	Harvinainen (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Harvinainen (1–4 %)
Increased appetite	Harvinainen (1–4 %)
Infantile spasms	Harvinainen (1–4 %)
Obstructive sleep apnea	Harvinainen (1–4 %)
Sudden loss of muscle tone	Harvinainen (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Drooping lower lip	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Wide nose	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Corners of eye widely separated	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Harvinainen (1–4 %)
Eye folds	Harvinainen (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Harvinainen (1–4 %)
Increased thickness of skull cap	Harvinainen (1–4 %)
Long face	Harvinainen (1–4 %)
Recurrent colds	Harvinainen (1–4 %)
Short philtrum	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Upgaze palsy	Usein (30–79%)
Severe near sightedness	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Harvinainen (1–4 %)
Difficulties with night vision	Harvinainen (1–4 %)
Farsightedness	Harvinainen (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Visual impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Lower limb spasticity	Usein (30–79%)
Uncontrollable movement in upper arms	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Harvinainen (1–4 %)
Hunched back	Harvinainen (1–4 %)
Low muscle tone	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Usein (30–79%)
Hypospadias	Harvinainen (1–4 %)
Renal failure	Harvinainen (1–4 %)
Undescended testes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Harvinainen (1–4 %)
Small hand	Harvinainen (1–4 %)
Tapered finger	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Harvinainen (1–4 %)
Fluid retention	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood cell count	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ACBD6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test