Özellikler

ACBD6 ile ilişkili özellikler

acyl-CoA binding domain containing 6

Human Phenotype Ontology, ACBD6 ile ilişkili 78 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Agenesis of corpus callosum	Her zaman
Cerebellar vermis hypoplasia	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Difficulty sleeping	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Delayed ability to walk	Çok sık (%80–99)
Stooped posture	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Balance impairment	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Frequent temper tantrums	Sık (%30–79)
Parkinsonism	Sık (%30–79)
Tic disorder	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Agenesis of the anterior commissure	Bazen (%5–29)
Generalized myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Partial agenesis of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Seyrek (%1–4)
Colpocephaly	Seyrek (%1–4)
Degeneration of cerebellum	Seyrek (%1–4)
Increased appetite	Seyrek (%1–4)
Infantile spasms	Seyrek (%1–4)
Obstructive sleep apnea	Seyrek (%1–4)
Sudden loss of muscle tone	Seyrek (%1–4)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Drooping lower lip	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Wide nose	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Seyrek (%1–4)
Eye folds	Seyrek (%1–4)
Highly arched eyebrow	Seyrek (%1–4)
Increased thickness of skull cap	Seyrek (%1–4)
Long face	Seyrek (%1–4)
Recurrent colds	Seyrek (%1–4)
Short philtrum	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Upgaze palsy	Sık (%30–79)
Severe near sightedness	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Seyrek (%1–4)
Difficulties with night vision	Seyrek (%1–4)
Farsightedness	Seyrek (%1–4)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Seyrek (%1–4)
Visual impairment	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Lower limb spasticity	Sık (%30–79)
Uncontrollable movement in upper arms	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Seyrek (%1–4)
Hunched back	Seyrek (%1–4)
Low muscle tone	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Sık (%30–79)
Hypospadias	Seyrek (%1–4)
Renal failure	Seyrek (%1–4)
Undescended testes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Seyrek (%1–4)
Small hand	Seyrek (%1–4)
Tapered finger	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Seyrek (%1–4)
Fluid retention	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood cell count	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ACBD6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al