Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

De Human Phenotype Ontology koppelt 78 kenmerken aan ACBD6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Agenesis of corpus callosum	Altijd
Cerebellar vermis hypoplasia	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Difficulty sleeping	Altijd
Epilepsy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Delayed ability to walk	Heel vaak (80–99%)
Stooped posture	Heel vaak (80–99%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Balance impairment	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Frequent temper tantrums	Vaak (30–79%)
Parkinsonism	Vaak (30–79%)
Tic disorder	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Agenesis of the anterior commissure	Soms (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Soms (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Soms (5–29%)
Self-injurious behavior	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Zelden (1–4%)
Colpocephaly	Zelden (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Zelden (1–4%)
Increased appetite	Zelden (1–4%)
Infantile spasms	Zelden (1–4%)
Obstructive sleep apnea	Zelden (1–4%)
Sudden loss of muscle tone	Zelden (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Coarse facial features	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Drooping lower lip	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Wide nose	Vaak (30–79%)
Big lower jaw	Soms (5–29%)
Corners of eye widely separated	Soms (5–29%)
Cleft palate	Zelden (1–4%)
Eye folds	Zelden (1–4%)
Highly arched eyebrow	Zelden (1–4%)
Increased thickness of skull cap	Zelden (1–4%)
Long face	Zelden (1–4%)
Recurrent colds	Zelden (1–4%)
Short philtrum	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Deeply set eye	Vaak (30–79%)
Upgaze palsy	Vaak (30–79%)
Severe near sightedness	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Zelden (1–4%)
Difficulties with night vision	Zelden (1–4%)
Farsightedness	Zelden (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zelden (1–4%)
Visual impairment	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Lower limb spasticity	Vaak (30–79%)
Uncontrollable movement in upper arms	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Double-Jointed	Zelden (1–4%)
Hunched back	Zelden (1–4%)
Low muscle tone	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of bladder control	Vaak (30–79%)
Hypospadias	Zelden (1–4%)
Renal failure	Zelden (1–4%)
Undescended testes	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Zelden (1–4%)
Small hand	Zelden (1–4%)
Tapered finger	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Diabetes mellitus	Zelden (1–4%)
Fluid retention	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood cell count	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood pressure	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Obesity	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ACBD6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen