Jellemzők

A(z) ACBD6 génhez kapcsolódó jellemzők

acyl-CoA binding domain containing 6

A Human Phenotype Ontology 78 jellemzőt kapcsol a(z) ACBD6 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Agenesis of corpus callosum	Mindig
Cerebellar vermis hypoplasia	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Difficulty sleeping	Mindig
Epilepsy	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Ataxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed ability to walk	Nagyon gyakran (80–99%)
Stooped posture	Nagyon gyakran (80–99%)
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Balance impairment	Gyakran (30–79%)
Dystonia	Gyakran (30–79%)
Frequent temper tantrums	Gyakran (30–79%)
Parkinsonism	Gyakran (30–79%)
Tic disorder	Gyakran (30–79%)
Tremor	Gyakran (30–79%)
Absent speech development	Néha (5–29%)
Agenesis of the anterior commissure	Néha (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Néha (5–29%)
Grand mal seizures	Néha (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Néha (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Néha (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Néha (5–29%)
Self-injurious behavior	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Brain degeneration	Ritkán (1–4%)
Colpocephaly	Ritkán (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Ritkán (1–4%)
Increased appetite	Ritkán (1–4%)
Infantile spasms	Ritkán (1–4%)
Obstructive sleep apnea	Ritkán (1–4%)
Sudden loss of muscle tone	Ritkán (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Coarse facial features	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Drooping lower lip	Gyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Wide nose	Gyakran (30–79%)
Big lower jaw	Néha (5–29%)
Corners of eye widely separated	Néha (5–29%)
Cleft palate	Ritkán (1–4%)
Eye folds	Ritkán (1–4%)
Highly arched eyebrow	Ritkán (1–4%)
Increased thickness of skull cap	Ritkán (1–4%)
Long face	Ritkán (1–4%)
Recurrent colds	Ritkán (1–4%)
Short philtrum	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Deeply set eye	Gyakran (30–79%)
Upgaze palsy	Gyakran (30–79%)
Severe near sightedness	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Ritkán (1–4%)
Difficulties with night vision	Ritkán (1–4%)
Farsightedness	Ritkán (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ritkán (1–4%)
Visual impairment	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Lower limb spasticity	Gyakran (30–79%)
Uncontrollable movement in upper arms	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Double-Jointed	Ritkán (1–4%)
Hunched back	Ritkán (1–4%)
Low muscle tone	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Loss of bladder control	Gyakran (30–79%)
Hypospadias	Ritkán (1–4%)
Renal failure	Ritkán (1–4%)
Undescended testes	Ritkán (1–4%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Club feet	Ritkán (1–4%)
Small hand	Ritkán (1–4%)
Tapered finger	Ritkán (1–4%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Diabetes mellitus	Ritkán (1–4%)
Fluid retention	Ritkán (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low blood cell count	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood pressure	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Obesity	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ACBD6 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet