Požymiai

Su ACBD6 susiję požymiai

acyl-CoA binding domain containing 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 78 požymių su ACBD6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Agenesis of corpus callosum	Visada
Cerebellar vermis hypoplasia	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Difficulty sleeping	Visada
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Delayed ability to walk	Labai dažnai (80–99%)
Stooped posture	Labai dažnai (80–99%)
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Balance impairment	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Frequent temper tantrums	Dažnai (30–79%)
Parkinsonism	Dažnai (30–79%)
Tic disorder	Dažnai (30–79%)
Tremor	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Kartais (5–29%)
Agenesis of the anterior commissure	Kartais (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Kartais (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Kartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Self-injurious behavior	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Retai (1–4 %)
Colpocephaly	Retai (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Retai (1–4 %)
Increased appetite	Retai (1–4 %)
Infantile spasms	Retai (1–4 %)
Obstructive sleep apnea	Retai (1–4 %)
Sudden loss of muscle tone	Retai (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coarse facial features	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Drooping lower lip	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Wide nose	Dažnai (30–79%)
Big lower jaw	Kartais (5–29%)
Corners of eye widely separated	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Retai (1–4 %)
Eye folds	Retai (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Retai (1–4 %)
Increased thickness of skull cap	Retai (1–4 %)
Long face	Retai (1–4 %)
Recurrent colds	Retai (1–4 %)
Short philtrum	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deeply set eye	Dažnai (30–79%)
Upgaze palsy	Dažnai (30–79%)
Severe near sightedness	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Retai (1–4 %)
Difficulties with night vision	Retai (1–4 %)
Farsightedness	Retai (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Retai (1–4 %)
Visual impairment	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Lower limb spasticity	Dažnai (30–79%)
Uncontrollable movement in upper arms	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Double-Jointed	Retai (1–4 %)
Hunched back	Retai (1–4 %)
Low muscle tone	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Dažnai (30–79%)
Hypospadias	Retai (1–4 %)
Renal failure	Retai (1–4 %)
Undescended testes	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Retai (1–4 %)
Small hand	Retai (1–4 %)
Tapered finger	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitus	Retai (1–4 %)
Fluid retention	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood cell count	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ACBD6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test